Apolipoproteína E (APOE) é uma proteína envolvida no metabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. O gene APOE é polimórfico, com três alelos principais (épsilon 2, épsilon 3 e épsilon 4). A apo E4 é um fator de risco para a doença de Alzheimer (DA) esporádica ou familiar de início tardio (idade > 65 anos).
Entretanto , somente a presença do alelo APOE e4 não é necessária nem suficiente para causar a doença de Alzheimer; isto apenas aumenta o risco do indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma.
A metodologia de escolha para se determinar o polimorfismo da apo E é a genotipagem. A técnica envolve uma ocorrência na cadeia da polimerase (PCR) e um estudo do poliformismo do tamanho dos fragmentos de restrição (RFLP). Uma PCR é realizada sobre o DNA genômico isolado do sangue periférico do paciente. O fragmento apo E amplificado é então digerido com uma de restrição, que diferencia entre os alelos alternativos.
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